Desi Purnaningsih A.102.08.013
Ditya Garin M A.102.08.020
Ichfana S A.102.08.032
Definisi :
Penyakit sel sabit adalah gangguan yang mempengaruhi sel-sel darah merah. Normalnya, sel darah merah bulat dan fleksibel sehingga mereka dapat melakukan perjalanan bebas melalui pembuluh darah sempit.
Penyebab :
Pasien dengan penyakit sel sabit memiliki mutasi pada gen pada kromosom 11 yang mengkode subunit beta dari protein hemoglobin.
Dampak :
Akibatnya, molekul hemoglobin tidak membentuk dengan benar, menyebabkan sel-sel darah merah menjadi kaku dan memiliki bentuk cekung (seperti sabit digunakan untuk memotong gandum). Sel-sel berbentuk tidak teratur mendapatkan terjebak dalam pembuluh darah dan tidak dapat mengangkut oksigen secara efektif, menyebabkan rasa sakit dan kerusakan pada organ. Dalam anemia sel sabit, sel-sel yang abnormal biasanya mati sekitar 10 sampai 20 hari. Sumsum tulang tidak dapat membuat sel-sel darah merah baru dengan cukup cepat untuk menggantikan yang mati.
Jenis Mutasi : missense mutation (Point mutation)
Daftar Pustaka
http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/sicklecell/
http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/
http://en.wikipedia.org/wiki/Missense_mutation
diakses pada tanggal 20/05/2013 pukul 08.29 WIB
0 komentar:
Posting Komentar